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議題背景：

美國衛生部長小羅伯特·肯尼迪（Robert F Kennedy Jr.），於9月22日（一）發表關於自閉症的爭議言論，聲稱找到導致自閉症的原因，以及可能治療的方法。小羅伯特·肯尼迪聲稱孕期服用乙醯胺酚會導致孩童發生自閉症，又稱亞葉酸（leucovorin）是治療自閉症的方法，且美國衛生部和食品藥物管理局（Food and Drug Administration）已著手修改乙醯胺酚的風險標示，並批准亞葉酸用於治療自閉症。以上言論受到國內外媒體關注，也引起全球醫療人員與相關研究者強烈抨擊，多位專家引用最新大型研究數據，顯示孕期服用乙醯胺酚與自閉症的發生沒有關聯。

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亞葉酸是什麼？對於腦部發育或精神疾病的治療有相關嗎？目前的研究資料告訴我們什麼？台灣科技媒體中心邀請專家提供觀點，說明民眾應如何看待葉酸與自閉症的相關性。

專家怎麼說？

2025年09月24日

中央研究院分子生物研究所特聘研究員 薛一蘋

美國衛生部長小羅伯特·肯尼迪（Robert F Kennedy Jr）在2025年四月的記者會強調自閉症對美國的巨大影響，並誓言在五個月内找到增加自閉症盛行率的原因和治療方法。五個月後的2025年九月，他再度召開記者會，聲稱媽媽孕期服用止痛退燒藥乙醯胺酚（Acetaminophen或Paracetamol）會導致孩童發生自閉症，並宣稱亞葉酸（leucovorin）是治療自閉症的方法。

自閉症的成因複雜，目前已知遺傳變異、環境因子、和性别三者交互作用而影響自閉症的形成。孕期服用乙醯胺酚可視為是一個環境因子，正面和反面的文献與報導均有，不在此重覆。以下重點放在亞葉酸。亞葉酸，又稱活性葉酸，顧名思義是一種經修飾的葉酸形式，能避免在體內被葉酸還原酶代謝而失去活性。此外，亞葉酸也能透過不同的運送方式進入腦細胞，因此被應用於治療腦葉酸缺乏症（cerebral folate deficiency, CFD）。

腦葉酸缺乏症是一種罕見的腦部病變，其成因在於葉酸無法正常進入腦部。由於腦部主要依賴葉酸受體α（folate receptor alpha, FRα）來運輸葉酸，一旦該受體表現異常或功能受損，便會導致血液中的葉酸無法有效進入腦細胞。葉酸是神經系統發育的重要維生素之一，腦內葉酸的缺乏自然會影響神經發育及多種神經系統功能。值得注意的是，腦葉酸缺乏症的臨床表現不一定包括自閉症症狀，患者也並非全數為自閉症患者。該病症相當罕見，估計盛行率約為百萬分之一，與自閉症約31分之一的盛行率相去甚遠。

那麼，為什麼小羅伯特·肯尼迪仍會提到亞葉酸與自閉症之間的關聯呢？主要是因為有研究指出，自閉症患者中常見對葉酸受體α產生自體免疫抗體的現象，這會干擾該受體的正常功能，進而影響葉酸進入腦部的過程。由於亞葉酸可透過其他機制進入腦細胞，因此可能有助於繞過這種免疫阻礙，恢復腦部的葉酸水平與功能。在臨床試驗方面，有些小規模研究發現，針對具有這類自體免疫抗體的患者，補充亞葉酸有助於改善症狀。然而，這些試驗並未涵蓋所有類型的自閉症患者。此外，一些研究中的受試者同時接受其他治療，難以單獨評估亞葉酸的實際療效。

在掌握上述背景知識之後，我們可以進一步探討相關議題。首先，雖然自閉症對個體與家庭影響深遠，但至今仍缺乏明確有效的治療方法，主要原因在於其成因極為複雜。已知與自閉症相關的致病基因多達數百種，且其分子功能各不相同。傳統「一基因對應一療法」的思維模式對於自閉症而言，早已顯得不合時宜，也難以立即見效。因此，可以理解為何小羅伯特·肯尼迪會主張舊藥新用——即便這些治療方式僅對部分患者有效、即便療效尚需進一步驗證，對許多家長與患者而言，仍是一線希望。

另一方面，值得注意的是，臨床試驗中使用的亞葉酸劑量為每日每公斤體重0.5 至 2 毫克，遠高於一般成人每日建議攝取的0.4毫克葉酸。這樣的高劑量絕對不宜自行服用，否則可能產生副作用，需在專業醫師指導下進行補充。再者，根據西蒙斯基金會（Simons Foundation）所建立的自閉症致病基因資料庫，葉酸受體α並未被列為自閉症的致病基因，唯有葉酸還原酶被納入清單中。從遺傳觀點來看，雖然葉酸代謝與自閉症可能存在某種程度的關聯，但其影響力並不明顯。

最後，值得一提的是，在美國，葉酸早已是婦產科醫師建議孕婦每日補充的維生素B群之一，建議劑量為每日0.4 至 0.8毫克。台灣孕婦常服用的綜合維他命品牌，每錠則含有0.53毫克葉酸。在非基因突變的情況下，透過正常飲食與補充營養品，理論上不太可能出現嚴重葉酸缺乏的情形，更不太可能因此導致胎兒罹患自閉症。