SMC 資料庫

議題背景：

精準治療是目前醫學以及公共衛生領域的重要研究新方向。傳統醫療僅能依照臨床研究基礎進行藥物治療，或者依照疾病在群體中的流行率尋找干預措施；而精準醫療強調，依照個人的特性如基因特性、環境因素，規劃治療方案與風險預防，可提高疾病的預防、診斷與治療效率，有望緩解人口老化帶來的醫療負擔。但在已有的精準醫療研究中，多數基因研究樣本來自歐洲人資料，缺乏非洲、亞洲人種的資料，精準治療研究便難以被應用於其他地方。

中央研究院的團隊於2025年10月16日，在《自然》（Nature）期刊發表兩篇研究，填補了全球基因研究中，非歐洲族群代表性不足的缺口，為東亞地區的精準醫療提供了重要的研究資源。「臺灣精準醫療計畫」（Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI），是目前針對漢族人群最大規模的基因研究之一，涵蓋了超過50萬名參與者的研究樣本，研究團隊將超過 50 萬名台灣人的基因資訊與電子病歷疾病史整合並去識別化後，找出 2,656項獨立的變異—性狀關聯，其中包括19個與B型肝炎相關的新基因位置，該疾病罕見於歐洲，卻在臺灣相當常見。研究團隊也開發並驗證了針對華人族群的多基因風險分數（Polygenic Risk Models, PRS），能準確預測心血管代謝與自體免疫疾病的風險。

相關連結：

臺灣精準醫療計畫網站

The Taiwan Precision Medicine Initiative provides a cohort for large-scale studies

Population-specific polygenic risk scores for people of Han Chinese ancestry

TPMI創建的資料庫對我們的醫療有什麼幫助？這兩篇研究有什麼限制？
台灣科技媒體中心邀請專家提供觀點，說明民眾應如何瞭解TPMI資料庫的內容以及應用。

專家怎麼說？

2025年10月09日

天主教輔仁大學學術特聘講座教授／輔大AI人工智慧發展中心主任／輔大商學研究所博士班教授／台灣人工智慧發展學會（TIAI）理事長 謝邦昌

漢族人群精準醫療的突破：臺灣精準醫療計畫的洞見

兩篇刊登於《自然》（Nature）期刊的研究，展示了「臺灣精準醫療計畫」（Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI）的重要成果，也為全球精準醫療的發展開啟新篇章。這些研究回應了長久以來的研究落差，也就是在全球基因體資料庫中，漢族人群雖佔世界人口近四分之一，卻長期缺乏資料，而TPMI 的成果正是改變這樣的現況。

這個研究為何是全球性的里程碑？

目前國際上大多數的多基因風險分數—用來評估個人對複雜疾病的遺傳傾向—是以歐洲族群的資料為主。當這些模型要應用於其他如東亞人的族群時，往往預測準確度會顯著下降。TPMI 團隊收集超過五十萬名漢人參與者的資料，開發出針對該族群的 PRS 模型，並驗證其在多種疾病的預測上表現優異，包括心血管代謝疾病、自體免疫疾病、癌症與感染性疾病。這代表東亞族群未來能擁有更準確的疾病風險預測工具，促進更有效的個人化預防與早期介入。例如，研究團隊發現了 19 個與 B 型肝炎相關的新基因座（genetic loci），該疾病在臺灣十分常見，也凸顯對族群的專門研究對理解區域性健康問題的重要性。

TPMI 資料的獨特價值

TPMI 的研究群體在全球極為罕見：它是規模最大的非歐洲族群研究資料庫之一，整合了超過五十萬名參與者的完整基因概況與電子病歷（Electronic Medical Records, EMR）。

這個資料庫是一個推動研究進展的動態平台：

• 可驗證個人化照護效果： 該研究群體的電子病歷資料具有獨特的回溯性與前瞻性，讓科學家能夠隨時間追蹤個體，以測試並驗證基因風險預測模型，這是臨床應用前至關重要的一步。
• 東亞的重要資源： TPMI 填補了關鍵的資料缺口，並作為其他相似但並未囊括其他族群的大型基因研究資料庫的典範。
• 當TPMI資料庫與其他大型東亞生物資料庫，如臺灣人體生物資料庫（Taiwan Biobank, TWB）結合時， 可在幫助預測疾病及其預防、治療方案時，得出更可靠的結果。

研究的限制與挑戰

儘管這些研究與 TPMI 的資料庫具有開創性，研究仍存在重要限制：

• 資料的不完整：資料來源是以醫院為主的招募方式為主，可能使資料庫出現取樣偏差（ascertainment bias），這意味著研究群體相較於一般人群，可能過度偏向嚴重或慢性疾病個案。此外，由於該計畫僅能存取醫院的病歷資料，電子病歷往往不完整，經常缺乏地方診所或其他醫療機構的資訊。
• 基因功能的「缺失說明書」： TPMI 雖已成功鑑定出許多新的基因風險因子，但要完全理解這些基因如何實際導致疾病（即分子機制）仍具有挑戰性。這是因為其他全球性資料庫，例如詳細記錄基因功能的 eQTL 資料庫，仍然缺乏足夠的東亞數據，使研究人員更難發現這些新發現基因致病的精確途徑。

2025年10月13日

國立中央大學生醫科學與工程學系副教授 許藝瓊

基因學的重要里程碑：臺灣研究為東亞精準醫療帶來新定義

數十年來，全球醫學遺傳學的發展多聚焦於歐美人群，使得許多疾病風險評估與治療策略在亞洲族群中的準確度有限。如今，由「臺灣精準醫療計畫」主導、刊登於《自然》的兩篇重量級研究，正式改寫了這項長期的不平衡現象，為東亞地區的精準醫療開啟嶄新篇章。

TPMI匯集了超過五十萬名臺灣民眾的DNA樣本與長期電子病歷，建構出全球規模最大、最具代表性的漢族人群健康資料庫之一。透過結合基因資訊與完整的臨床紀錄，研究團隊得以深入解析基因如何影響東亞人常見疾病的發展，涵蓋糖尿病、心血管疾病、肝臟疾病與多種癌症等領域。在這項龐大的資料分析中，研究人員發現近百種以往在西方研究中未曾出現的新型基因變異，其中部分與亞洲高盛行率疾病密切相關，例如B型肝炎與甲狀腺疾病。這些基因變異在歐洲人群中極為罕見，甚至完全缺席，凸顯出地區性資料庫在揭示族群專屬遺傳特徵上的不可取代性。

根據這些新發現，TPMI團隊建立了全新的「基因風險模型」（genetic risk models），能有效預測個體罹患複雜疾病的可能性。令人矚目的是，這些以東亞資料為基礎的模型，其預測準確度已可與以歐洲資料訓練的模型比肩—這在過去被視為難以達成的突破。研究同時指出，純粹由基因決定的因素，就可解釋約10%的健康差異，例如住院天數或慢性病風險。這兩篇論文的貢獻不僅在於建立全球級的漢族基因研究資源，更在於證實非歐洲族群亦能發展出具臨床應用價值的多基因風險分數。這項成就使臺灣在精準醫療領域躍升為東亞典範，也為全球其他非西方族群的基因體研究提供重要藍圖。

除了科學層面的突破，TPMI更展現了推動「包容與公平醫療」的願景。此計畫讓臺灣在國際舞台上扮演關鍵角色，示範如何透過人口層級研究，讓健康風險的預測更公正、更貼近不同族群的實際狀況。儘管目前TPMI資料主要來自醫院端，未來若能進一步整合社區診所與一般族群的健康資料，並持續完善隱私保護機制，將使整體研究體系更臻完備。這兩篇研究宣告了精準醫療新時代的開端，一個時代讓亞洲人能真正受惠於反映自身生物特徵的基因發現，幫助醫師提供更早期、更準確、也更個人化的醫療照護。

2025年10月13日

中央研究院臺灣人體生物資料庫執行長 褚候維

這兩篇論文完整揭示了臺灣精準醫療計畫的研究架構與實際成果。TPMI已募集超過50萬名臺灣參與者，結合全臺16家醫學中心的電子病歷與基因資料，建立起兼具基因體與臨床資訊的綜合資料基礎，成為亞洲最具規模的精準醫學研究平台之一。

疾病的發生往往是先天基因特質與後天生活習慣交互作用的結果。不同族群間的基因差異，會影響疾病的風險與治療反應。然而，過去全球基因研究中，華人族群的基因資料相對稀少，導致研究結果多以歐洲族群為主而欠缺普適性。TPMI的建立，成功補足這項缺口，打造出專屬華人族群的基因資料庫，並研發出針對臺灣族群量身設計的基因晶片，能更精準地反映本地人群的遺傳特徵。

透過大規模資料分析，TPMI團隊建構了多種疾病與連續性性狀的多基因風險模型，並與臺灣人體生物資料庫、英國生物資料庫（UK Biobank）及美國 All of Us 計畫進行跨族群驗證。結果顯示，TPMI所建立的模型在疾病風險預測的準確度上，顯著優於非亞洲族群模型，顯示其對本地臨床應用與族群健康管理的高度價值。

這兩篇研究成果相互呼應，形成臺灣在全球精準醫學領域的代表性作品。TPMI以基因與臨床資料為基礎，進一步開發族群特異性的疾病遺傳風險預測模型，不僅可支援臨床決策，更為公共衛生政策與個人化健康管理提供關鍵依據。整體而言，TPMI計畫象徵著臺灣在生醫大數據分析與精準健康領域的重要突破，讓臺灣在全球多族群精準醫療的發展版圖中，扮演舉足輕重的關鍵角色。

2025年10月13日

國立陽明交通大學醫學系系主任／臺北榮民總醫院醫療人工智慧發展中心副主任 楊智傑

精準醫療發展的重要轉捩點：臺灣研究團隊為全球基因醫學帶來新格局

精準醫療的進展長期受限於一項令人憂慮的現實，目前全球絕大多數的基因體資料都來自歐洲血統的人群。這樣的資料失衡意味著，根據這些研究所建立的預測工具與醫學指引，往往對世界上其他族群的準確性不足。

近日，臺灣研究團隊在《自然》期刊發表的兩篇里程碑論文，正面回應了上述的問題，詳述了「臺灣精準醫療計畫」的建立與首次重大應用。這兩篇研究象徵著精準醫療邁向真正「全球化」的重要一步。

第一篇論文〈The Taiwan Precision Medicine Initiative provides a cohort for large-scale studies〉介紹了研究的基礎：一個涵蓋超過 56.5 萬名臺灣參與者的龐大生物資料庫。這是一項非歐洲血統、以漢族人群為主的大型研究群體，旨在填補全球基因研究中的關鍵缺口。TPMI 與多數其他生物資料庫不同，不僅收集基因資料，還將參與者的基因數據與縱向醫療就診紀錄連結，涵蓋了受試者納入紀錄的前五年及納入後的健康資料。這樣的設計使資料不再只是橫斷面研究，而是成為能夠隨時間追蹤疾病變化的動態研究資源。對一般民眾而言，這意味著全球近五分之一的漢人族群的健康研究與風險預測，首次能根據與自身遺傳特徵相符的資料進行分析。這不僅提升了疾病風險評估的準確度，也讓健康策略更能反映亞洲社會的實際情況。

第二篇論文〈Population-specific polygenic risk scores for people of Han Chinese ancestry〉則進一步展現了這個資料庫的應用價值。研究團隊利用TPMI的資料，開發並驗證了多基因風險分數，這是一種用於評估個體罹患特定疾病基因風險的工具。研究結果顯示，根據 TPMI 資料建立的模型，預測東亞人患有特定疾病的基因風險時， ，其預測準確度明顯優於以歐洲族群資料建立的模型。

這項成果的影響既有國內層面，也具有國際意義

在臺灣，這些族群特異性的PRS可整合至醫療系統，用以辨識高風險族群，針對第二型糖尿病、高血壓，甚至 B 型肝炎等疾病，進行早期預防與精準介入。放眼全球，TPMI資料庫為東亞族群健康的基因體學研究，提供關鍵參考資料，也為其他族群代表性不足的類似資料庫，建立重要範例。與其他生物資料庫相比，TPMI的一大特色在於能揭示地區性疾病的新基因關聯，例如本次發現的多個 B 型肝炎新基因座，這項進展在運用歐美資料庫之研究幾乎不可能達成，因為該疾病在西方少見。

儘管 TPMI 的研究成果令人振奮，但其資料仍有限制。正如研究作者所指出，以醫院為主的招募方式可能導致取樣偏差，使研究群體無法完全代表一般人群，並可能過度偏向慢性病患者。此外，TPMI的醫療紀錄僅限於參與計畫之醫院體系，因此可能缺少來自其他醫療機構的重要健康資料。在基因資料層面，目前的分析仍主要依賴單核苷酸多型性（SNP）晶片，這種方法在檢測罕見基因變異時的效能有限，而這些變異也可能對疾病風險產生關鍵影響。整體而言，這兩篇研究可說是基因科學發展中的重要里程碑。它們不僅為理解臺灣漢族人群的健康特徵提供了寶貴資源，也為建立一個更公平、更具代表性的全球精準醫療時代，勾勒出明確藍圖。