議題背景：

近兩周，眾多台灣與外國媒體報導奧運拳擊選手的性別和參賽資格問題。IBA（國際拳擊總會）聲稱兩名拳擊選手，台灣選手林郁婷、阿爾及利亞選手克莉芙（Imane Khelif）的染色體有問題，不符合女性選手的參賽資格。然而，IBA在8/5的記者會上，並未提供2023年選手性別檢測的明確證據。

我們觀察到這次事件中，鮮少有根據科學研究專業的討論。台灣科技媒體中心邀請專家解析，讓更多人透過台灣科學家的說明，理解科學討論的範疇，希望作為公眾在討論奧運賽事的性別議題時，可參考的科學資訊。

參考資料：

 

專家怎麼說？

【蔡孟哲】 【許美智】

2024年08月07日 *2024年08月09日更新

國立成功大學醫學院附設醫院小兒部遺傳代謝暨內分泌科主治醫師/成功大學小兒學科副教授 蔡孟哲

首先，基於醫師的訓練，我知道這個議題是因為運動選手而起，尤其涉及我國運動選手，但是除非當事人自我揭露，否則對我而言，他們就像你我一般人，不是染色體異常的病人，也非性別發育差異（DSD）者。

對我而言，染色體異常是指唐氏症（triple chromosome 21）、貓哭症（chromosome 5p deletion）、透納氏症（45X）、克林菲爾德氏症（47XXY）等等。而DSD則是性器官發育的光譜（Prader classification，如附圖），所以有時候尿道下裂或者子宮發育不全也可被視為DSD的一種。

圖1：性器官發育的光譜（來源： Ambiguous Genitalia in the Newborn），在第 3 階段，可以觀察到單一泌尿生殖口。這些圖有助於追蹤外生殖器的變化，評估生殖器不明確的新生兒的發育。

Flück CE, Güran T. Ambiguous Genitalia in the Newborn. [Updated 2023 Nov 13]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Figure 7. [Prader and Quigley Scales for...]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279168/figure/ambig-genital-newbrn.F7/

 

有這樣的前提聲明之下，我們再來談談DSD而不是運動選手。

Q1：目前已知的性別測試有哪些？測試背後的科學依據是什麼？(例如驗血可以知道什麼？XY染色體不同和睪固酮的量不同，是否會影響運動的表現？)

要測試性別，那就得先定義「性別」是什麼？自我認同性別還是生理性別。若是自我認同性別，發問卷問當事者就好。至於「生理性別」的定義也是很多元，如果指「構造」性別，可做身體檢查或者影像檢查；如果指「性腺」性別，可做睪丸或者卵巢或者性腺切片；如果指染色體或者SRY基因（睪丸決定基因）性別，則以抽血、刮口腔黏膜驗染色體或SRY基因，而這些不同性別定義，可用不同的組合出現在人身上，所以要做哪些性別測試，取決於目的是什麼。

Q2：性別發育的過程，除了XY染色體的不同，還會受到哪些因素的影響？有哪些不同的性別發展？僅用染色體「XY」或「XX」判斷性別，會有哪些問題？

性發育過程有太多的基因調控，這些基因也還沒完全被科學解答，除了已知SRY基因在Y染色體上，有更多基因在「體染色體」（XY染色體以外）上，也會影響性發育，而這些基因變異沒辦法單用染色體檢查得知，因為這些情況XY染色體都看起來好好的，也就是說構造性別是男生，但性染色體是XX且有睪丸；或者構造性別是女生，但性染色體是XY且有子宮。

Q3：「性別分化差異（Diverse sex development, differences in sex development），簡稱DSD」是什麼？目前有足夠的科學研究能幫助我們理解DSD是否會影響運動表現嗎？

個人運動表現的影響因素很多，營養、訓練、基因、心理、疾病等等，至於每個因素的影響多大，可能又因人而異，所以DSD影響的是性發育，並不是直接造成運動表現好壞的單一原因，還是回到該個體是不是有營養、訓練、基因、心理、疾病等等的影響因素。

Q4：睪固酮的量會因為XY染色體的不同，而有先天的差異嗎？

一般情況是，有Y染色體且睪丸發育正常的成年男性，睪丸會製造大量睪固酮，對比於一般沒有Y染色體且沒有睪丸的成年女性來說。但仍有一些女性的腎上腺或者多囊性卵巢可能製造很高量的睪固酮；或是就算有XY染色體，但睪丸發育不好（例如卡門氏症候群Kallman syndrome），睪固酮也會缺乏。

Q5：檢驗睪固酮高低的標準為何？睪固酮高就一定代表為男性或有使用禁藥嗎？

睪固酮在群體中應該形成常態分佈，因此可以有參考範圍，這些參考範圍也可能受性別，以及其他以外的因素所影響，像是中老年男性的睪固酮一定低於20多歲的年輕男性。

也因為有這些隨年齡、性別、種族而不同的參考範圍，可以概略訂定禁藥使用標準，但是睪固酮高低則不一定代表男性或者使用禁藥，例如雄性素阻抗（androgen resistance）的人，睪固酮可能高，但構造性別是女性。

Q6：我們還需要什麼樣的科學證據來理解性別發育的多元與差異？如何根據科學，討論性別差異與運動的表現？

性別發育太複雜了，光是定義性別就很多元，我不是運動領域的專家，所以我也很難全面回答這個問題，不過競技運動的考量也許撇開性別會比較簡化一點，因為生物醫學領域很複雜，還有很多未知的發現。

 

2024年08月09日

國立體育大學榮譽教授/高雄醫學大學運動醫學系教授 許美智

Q：睪固酮的量會因為XY染色體的不同，而有先天的差異嗎？

睪固酮的量主要由性腺的發育和功能決定，而非由Y染色體所影響。有些擁有Y染色體的人，如果性荷爾蒙（內生性的類固醇）的合成不良，則睪固酮的濃度會較低。而有些人雖然睪固酮濃度高，但因為雄性素的接受體不敏感，無法有效感受這些荷爾蒙，因此也無法發揮其作用。

Q：檢驗睪固酮高低的標準為何？睪固酮高就一定代表為男性或有使用禁藥嗎？ 

不宜以睪固酮高低作為判定男女性的標準，有天生睪固酮高的女性。

睪固酮的量通常是基於年齡、性別和健康狀態的參考範圍。對於一般男性，正常的睪固酮的濃度在每公升10 到 35 奈莫耳（nmol/L）之間，而對於女性，正常範圍則較低，在每公升2.5奈莫耳（nmol/L）以下。這些範圍可能會因實驗室和測試方法的不同而有所變化。重要的是，任何睪固酮濃度的解讀都應考慮個體的健康狀況和醫療背景。

值得注意的是2014年有一項針對693名菁英運動員賀爾蒙的研究[1]，結果顯示，16.5%的「男性」運動員睪固酮濃度低於正常範圍，而13.7%的「女性」運動員則高於正常範圍，顯示出兩性之間睪固酮濃度範圍有明顯重疊。因此，若睪固酮高就認為不是女性，這種說法是站不住腳的。 

睪固酮高未必是使用禁藥。

菁英運動員使用睪固酮、雄性激素及合成雄性類固醇的主要目的，無非是增強肌肉力量，以提升運動表現。但睪固酮是否與增進各類運動的表現有直接相關，科學證據仍不足。

目前，國際認證實驗室利用液相層析質譜儀和氣相層析質譜儀，能有效檢測已知結構的合成雄性類固醇。此外，透過同位素比值質譜儀（IRMS），同位素碳12和碳13可以區分來自天然內源性的睪固酮與前驅物，以及為了增強運動表現而使用的外來雄性類固醇。這有助於檢驗人員判斷高濃度睪固酮的來源，是天生的還是由外部禁用物質引起的。

針對優秀運動員，世界運動禁藥管制機構（WADA）還推出了「生物護照」系統，透過收集運動員的一系列尿液樣本，持續追蹤體內自然產生的雄性類固醇的濃度和比率，觀察類固醇隨時間變化的分佈情況，可以反映出是否有使用外來的雄性類固醇。

 

參考文獻：

[1] Healy, Marie-Louise, et al. "Endocrine profiles in 693 elite athletes in the postcompetition setting." Clinical endocrinology 81.2 (2014): 294-305.

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