議題背景：

  • What happened？發生了什麼？

英國與澳洲研究團隊於台灣時間本月17日凌晨五點在《新英格蘭醫學期刊》（NEJM）發表全球首項粒線體捐贈的臨床計畫成果。研究共協助22名帶有粒線體DNA突變的女性，接受人工生殖技術與粒線體捐贈，最終成功誕生共8名嬰兒，包含一對同卵雙胞胎。8名嬰兒的粒線體DNA突變比例都低於導致臨床疾病的閾值。

研究使用原核移植（pronuclear transfer, PNT）這項人工生殖技術，以及胚胎植入前基因檢測（preimplantation genetic testing, PGT），降低母親粒線體DNA的突變被遺傳給下一代的風險。研究中成功促成8名健康的嬰兒誕生。這些嬰兒出生時的粒線體DNA突變程度明顯降低，6名新生兒的突變程度下降了95%至 100%，另2名也下降了77% 至88%。

這篇研究由澳洲莫納許大學、英國紐卡索大學與紐卡索醫院國家健康服務基金信託共同執行，由瑪麗·赫伯特（Mary Herbert）與道格·特恩布爾（Douglass Turnbull）主持。

  • Why doing this？Why should we care？為什麼要發展這項粒線體捐贈的人工生殖技術？為什麼值得關注？

粒線體是細胞的能量工廠，粒線體DNA僅由母系遺傳。若母親攜帶會導致疾病的粒線體DNA突變，子女可能面臨罹患粒線體疾病的高風險，這些疾病常造成神經系統、肌肉與多器官功能異常，目前尚無根治的療法，僅能作緩解症狀的處置。

原核轉植（pronuclear transfer, PNT）這項技術原理是：將患者受精卵的細胞核取出，移植至一顆已去除細胞核的健康捐贈者受精卵中，保留捐贈者受精卵內的健康粒線體，來避免突變粒線體DNA遺傳給胚胎。

粒線體捐贈與原核移植技術，代表的是預防遺傳性粒線體疾病的一項重要突破。以澳洲為例，每年約有60名新生兒罹患這類疾病。這個技術有助於降低下一代的罹病風險，並給予想生育、但有高遺傳疾病風險的女性更多的選擇。但這項技術仍需長期追蹤，包括粒線體DNA突變的比例是否會在出生後回升、捐贈者粒線體與母體細胞核 DNA的相容性、孩子的長期發育狀況等。

用這項技術誕生的嬰兒，有來自三位個體的遺傳物質，所以外界常稱為「三親嬰兒」。目前，英國法規僅允許生育風險高且符合特定條件的個案使用此技術，必須經人類受精與胚胎學管理局（HFEA）逐案審核與授權。這篇 NEJM 研究中，研究團隊遵循英國規範。澳洲則預計成為全球第二個展開臨床試驗的國家，必須依據2022年通過的《梅芙法案》（Maeve’s Law），並經由國家衛生及醫學研究委員會（NHMRC）胚胎研究許可委員會的審查核准。

研究原文與案例報告：

NEJM期刊補充資料：

國際專家意見：

 

專家怎麼說？

台灣專家：【魏耀揮】【胡務亮】【李崇僖】

西班牙專家：【路易斯・孟陀瑠（Lluís Montoliu）】翻譯自西班牙SMC專家意見

澳洲專家：【大衛・索伯恩（David Thorburn）】翻譯自澳洲SMC專家意見

德國專家：【海蒂・梅爾特斯（Heidi Mertes）】翻譯自德國SMC專家意見

2025年07月16日

彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院院長兼研究部主任 魏耀揮

1. 這篇研究與案例報告為什麼重要？這些研究可能可以如何幫助粒線體遺傳疾病患者與家庭？

粒線體 DNA 完全來自母親遺傳，父親精子細胞的粒線體DNA不會在受精卵存留。因此，一旦母親帶有粒線體DNA突變，下一代遺傳到粒線體DNA突變的機率極高，常常伴隨發育的異常。粒線體是細胞能量來源，若無法提供足夠能量支撐細胞的生長與分裂，胚胎很可能在早期流產。有些情況下，即便粒線體DNA突變的含量仍在可承受範圍內，胎兒得以發育出生，卻可能出現腦神經、肌肉系統的臨床病變，常會由小兒神經內科醫師診斷發現。

一般而言，粒線體DNA突變比例越高，疾病嚴重程度也越高，突變比例超過某個門檻時，就很可能影響病變組織細胞的正常功能。本項技術就是要大幅降低受精卵的粒線體DNA突變比例，讓胚胎得以正常發育成為健康的嬰幼兒。

這篇研究所使用的人工生殖技術，關鍵是在細胞內重新導入正常的粒線體。這雖然這不是一項全新的技術，但這篇臨床研究結果顯示，能讓有粒線體疾病風險的女性，有機會降低胚胎遺傳到突變粒線體DNA的比例，就有機會可以降低產下罹病子女的機率，是臨床上意義重大的進展。

當然，有粒線體疾病的婦女懷孕前先接受全基因組檢測，確認粒線體DNA是否有突變及其含量，這是臨床上預防粒線體疾病擴散最有效的方法。

2. 這篇研究有哪些推論的限制，是我們應該謹慎看待的？對患者有風險嗎？如何評估安全性？

進行臨床研究擬納入的婦女，條件必須明確定義，並通過嚴格的倫理審查（IRB）。受試對象的年齡、有無特殊疾病及健康狀況等條件應清楚列出排除條件與納入標準，例如高齡產婦原本就有較高的生育風險，本身的卵細胞原本就有較高機率發生突變，也會遺傳給胎兒，就可能干擾使用「原核移植」的技術效果或臨床試驗結果。

研究團隊勢必需要精挑細選受試者，排除潛在高風險族群，如高齡、曾有妊娠疾病（如妊娠糖尿病、癲癇等）者，以盡可能排除該技術以外的影響因子，確保試驗結果的可解釋性與安全性。這篇研究的試驗也需要很高的納入標準和非常嚴謹的基因檢測，避免遺漏了其他的DNA突變，而干擾了試驗結果。所以高齡或有其他會影響懷孕的疾病的婦女，就不適合使用這篇臨床研究的技術來孕育胚胎。

3. 世界各國的法規制度差異很大，從建立胚胎實驗的倫理制度、法律規範、臨床試驗設計、遺傳諮詢，到公眾溝通，您認為從這篇研究案例中可以學習什麼？例如，有可供台灣研究技術、法規制定、倫理討論等的參考之處嗎？

在科學、法規與倫理制度比較進步的國家，會傾向從個人化的醫療需求出發，也就是不因為技術有爭議，就全面禁止所有人使用，而是在確認對個人沒有傷害，並有助於個人或下一代健康的前提下，允許個案提出申請，走向個人化醫療的法規制度。是為了不要因為婦女有粒線體遺傳疾病的風險，而抹煞其生育下一代的權利。

准許使用這種人工生殖技術的國家通常有人工生殖的基礎法律，讓有遺傳疾病風險的婦女得以申請使用輔助生殖與相關技術，例如這篇研究使用的人工生殖技術，避免粒線體DNA突變遺傳給下一代。

台灣過去其實已有針對相關議題舉辦公聽會與說明會，例如醫事司與國健署曾組成專家小組進行討論。記得大約4年前，本人曾與曾啟瑞醫師等人受國家衛生研究院研議工作小組邀至衛福部開會，針對健康女性提供粒線體DNA給有粒線體疾病婦女的臨床應用提出建議，希望能協助有特殊需求的這類婦女懷孕及養育健康的下一代。不過目前法規似乎尚未完成立法程序，因此仍未能正式公告實施。

4. 目前粒線體遺傳疾病與預防技術的研究現況為何？ 科學或臨床上仍有哪些挑戰待解決？

目前這種生殖技術仍有進一步精進的空間，雖然已經可以大幅降低粒線體疾病的遺傳風險，但仍非100%完全阻斷遺傳，少數個案仍可能遺傳到突變的粒線體DNA。這並不是一項「完美」的輔助生殖技術，仍需長期追蹤胎兒發育成長後的健康情況。

對粒線體疾病高風險的家庭而言，這篇研究使用的技術，應用價值極高，不僅能減少有粒線體遺傳疾病婦女產下罹病子女的機率，也可降低子女疾病嚴重程度。即使無法完全治癒，也爭取到讓他們有較長時間過品質較好的生活。所以我認為非常值得進一步發展，例如透過大規模臨床試驗，提高技術的穩定性和成功率，是未來可期待的方向。但要做到這一點還有很長的一段路，首先仍需法規制度完備，讓婦女可以依法提出申請。

若沒有這篇研究的技術協助，目前帶有粒線體DNA突變的婦女懷孕後發生流產、生下罹病嬰兒的機率極高。粒線體在全身細胞都有，若母親的粒線體DNA有突變，胚胎的細胞分裂時，遺傳到的突變型粒線體DNA採隨機分布在全身不同細胞，我們無法掌控每個細胞中會分配到多少突變型粒線體DNA。例如即使只有5%的粒線體DNA突變存在，也可能在發育過程中經過多次細胞分裂將較高比例的突變型粒線體DNA分配到腦細胞中，導致嚴重腦神經功能缺陷。

這也是為什麼現階段的這個技術，目的是從源頭降低粒線體DNA突變比例至某個安全範圍以下。在受精卵胚胎發育早期就從源頭介入，或是進行DNA修復，才有可能改變胚胎遺傳的結果。

再者，粒線體功能會隨年齡衰退，就像汽車引擎老化一樣，這篇研究使用的輔助生殖技術，也無法保證粒線體疾病女性患者的子女，一輩子都不會有粒線體功能的異常，而是盡可能讓粒線體DNA突變的比例，維持在不至於一出生就有嚴重的粒線體疾病。

 

2025年07月16日

中國醫學大學附設醫院精準醫學中心特聘研究員／台灣大學醫學院小兒科名譽教授 胡務亮

一群來自英國的研究者在這個禮拜，於新英格蘭醫學期刊發表了兩篇研究，描述他們成功用捐贈的粒線體來治療粒線體DNA疾病。

每一個人類細胞都有好幾百個粒線體，粒線體主要負責製造細胞內的能量（ATP）。粒線體有雙層膜結構，每個粒線體裡面都有多個粒線體的DNA，長度大約16,500個單位（鹼基對）。粒線體內的遺傳物質DNA，可能因為會致病的突變或缺損，導致功能異常；當具有缺陷的粒線體占所有粒線體中的比例（又稱異質性程度）很高時，病人就會產生腦部、肌肉或代謝上的疾病。在生育時，粒線體只遺傳自母親（即卵子）。然而子代有缺陷的粒線體比例可能跟母親很不一樣，使得患病的女性很難去做生育的規劃，因為無法預測小孩會有多大程度的粒線體缺陷。

在這兩篇文章中，研究者用「原核移植」（pronuclear transfer）的方法，使病人能得到正常的粒線體，以減低患有粒線體疾病婦女生育的危險性。「原核移植」過程，是贈與者和病人的卵子都已經受精，贈與者受精卵的細胞核被取出後丟棄，成為有健康粒線體的去核受精卵；再取出病人受精卵的健康細胞核，移植到捐贈者的去核受精卵中。原核移殖後的胚胎經過培養後植入子宮，繼續懷孕。所有活產的小孩都很健康，粒線體缺陷程度也都不高。

原核移植是一種廣泛用在動物研究的技術，這篇研究顯示，在人身上也是安全而且有很高的效率。這一項突破給了罹患粒線體疾病的婦女，一個生育上的選擇，對病人和家屬都是非常重要的事情。然而，這項研究也打破了人類基因改造胚胎不得繼續懷孕的禁忌。或許有人爭論說原核移植並沒有動到基因，只是提供了正常的粒線體，而且這項研究的成功也化解了細胞核和粒線體基因體不相容的疑慮。但是，我們可能還是要擔心這項技術會不會被用來促進人類的健康，比如讓身體的能量產生更有效率。本來用原核移植是為了治療粒線體遺傳的疾病，但是這技術有可能被濫用。

身為照顧遺傳疾病患者的醫師及研究者，我們歡迎所有可以幫助病人的新發明，包括生殖醫學上的相關進步。當然，這是初步的證據，在更多人的樣本中能證明安全性之前，新的治療方式應該只能使用在沒有其他選擇的病人身上，或是在利益明顯超過風險的時候。最近，基因治療，包括基因編輯治療的開發進展快速，讓許多以前沒有「治療」這個選項的病人有了新的希望。然而，我們要懇求人們要能夠自制，不要用原核移植或基因治療去增進健康，而是讓這些新的治療能夠發展，以拯救更多病人的性命。

 

2025年07月16日

台北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所教授 李崇僖

【原核移植技術應在謹慎創新與國際共識下前行】

生命倫理學對「生殖細胞改造」持戒慎立場，其涉及操控與跨代干預人類的基因，構成倫理禁忌。特別是涉及編輯或重組細胞核DNA的技術，如胚胎基因編輯，已被國際多數倫理聲明所禁止或強烈限制。

然而，原核移植使用的是粒線體DNA，在遺傳資訊中的功能相對有限，主要與能量代謝有關，不會直接影響性狀、人格、智能等核心人類特質，可作為「倫理試驗場域」。與其讓遺傳性疾病發生後再做高風險的基因治療，採用原核移植技術來降低罹病風險，是在倫理上更可接受的選項。不過，即使粒線體DNA功能有限，仍涉及「跨代遺傳」與「多方基因來源」等爭議，應透過公開透明的倫理審查與長期追蹤監測，避免未來逐步侵蝕生殖改造的倫理界線。

另方面，根據目前臨床證據，胚胎植入前遺傳診斷（PGT）仍然是降低粒線體DNA疾病風險的優先選項。PGT屬於較為成熟且侵入性較低的技術，已證實在部分案例中能有效選擇未攜帶病變粒線體DNA的胚胎，進而降低疾病傳遞風險。相較之下，原核移植屬於嶄新程序，結合了細胞核的基因與捐贈卵子的粒線體，技術複雜，且仍需觀察後代的長期影響。因此，在生命倫理的「謹慎原則」指引下，原核移植的技術應僅在PGT不適用的情況下，作為例外性的補充選項。

英國採取的監管模式兼顧科技推進與倫理審慎，為全球少數將原核移植的技術納入特許臨床實驗的國家。但由於生殖醫療可以跨國境，若全球僅有少數國家開放此項技術，可能造成境外患者湧入，產生「生殖醫療旅遊」現象。因此，此議題亟需國際層級之政策協調與倫理共識建構。建議未來可由世界衛生組織或世界醫師會主導，啟動相關倫理討論，建立可供各國參考之最低倫理準則與監管框架。透過此國際倫理共識，可促進科技治理與兼容全球公共健康。

 

2025年07月16日

西班牙國家生物技術中心（CNB-CSIC）與罕見疾病研究網絡CIBERER-ISCIII的研究教授 路易斯・孟陀瑠（Lluís Montoliu）：

2016年，來自紐約新希望生殖中心（New Hope Fertility Center）的一位輔助生殖專科醫師 John Zhang，越境前往墨西哥，進行一項在美國遭禁，且在墨西哥尚未有明確規範的技術。一對來自約旦的夫婦前往該診所，希望能擁有健康存活下來的孩子。這對夫婦已有兩名孩子因 Leigh氏症候群（Leigh syndrome）過世，這是一種具毀滅性且目前無法治癒的粒線體疾病之一。

粒線體（mitochondria，人體的能量工廠）通常經由母親，也就是卵子遺傳。上述案例的母親約有25%的粒線體受損，這些受損粒線體正是透過遺傳，使得她兩位子女身故的原因。

Zhang醫師沒有使用英國開創的技術，因為這對夫婦信奉伊斯蘭教，反對人類胚胎的破壞。他改為取出母親卵子的細胞核（實際上是中期板，metaphase plate，一種尚未完成細胞分裂的狀態，此時卵子正準備受精），再將其移植到另一位粒線體健康女性的卵子中，該卵子的細胞核先前已被移除。當母親的細胞核轉移完成，他使用這個重組卵子與父親的精子進行體外受精（in vitro fertilization），以取得胚胎。Zhang醫師以此方式創造出五個胚胎，其中僅一個正常發育，並植入母親子宮，最終誕下健康嬰兒。這是全球第一例運用「三親技術」（three-parent technique）誕生的嬰兒：包含兩位女性與一位男性的遺傳來源。

在英國，人類受精與胚胎學管理局（Human Fertilisation and Embryology Authority，HFEA）於 2015 年核准了另一種技術，雖在技術層面不同，但同樣被稱為「三親技術」，用於解決與粒線體疾病相關的問題。在這項案例中，使用父親的精子透過胞漿內單精子注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）來分別受精兩顆卵子：一顆來自帶有缺陷粒線體的母親，另一顆來自粒線體健康的女性。當受精開始後，兩個短暫出現的原核（pronuclei，來自父方與母方）將會融合，形成合子（zygote）的第一個細胞核。

在融合發生前，研究人員可以將母親卵子與父親精子體外受精後產生的這兩個原核取出，並移植到另一顆由相同父親精子受精、且原核已被移除的女性卵子中。這樣的結果是：擁有健康粒線體的女性卵子，承載了這對夫婦的兩個原核，最終誕生的寶寶將不帶粒線體遺傳疾病，並且在遺傳上來自這對父母。而健康的粒線體則來自女性捐贈者。

這項技術在方法上比先前的技術更具侵入性，但風險較低，其過程中會破壞一個胚胎以創造另一個胚胎，這一點被Zhang 醫師所協助的穆斯林夫婦視為無法接受。英國第一位透過官方核准的三親技術所誕生的嬰兒出生於2023 年。

十年後（指英國核准此技術後十年），一群來自英國與澳洲的醫師與研究人員，在知名期刊《新英格蘭醫學期刊》（New England Journal of Medicine, NEJM）上，發表了使用英國版「三親技術」在22 位粒線體帶有致病突變（pathogenic mutations）的女性身上的臨床成果。這些女性具有高度風險，可能生出患有這些無法治癒疾病的孩子。在接受治療的 22 位女性中，僅有 8 位成功生產（佔 36%），另有一例懷孕仍在進行中。這 8 名出生的嬰兒皆為健康，未檢出異常粒線體，或僅檢出極低比例的缺陷粒線體，比例不足以引發疾病。目前為止，這 8 名孩子的發展狀況皆良好。僅有其中幾位出現輕微的臨床問題，初步評估與治療無關，且這些症狀已透過治療或自然緩解而解決。

此外，研究人員也對具有異質性粒線體（heteroplasmy，意即健康與缺陷粒線體混合）之女性，應用第二種技術——胚胎植入前遺傳診斷（preimplantation genetic testing, PGT），以評估透過體外受精（in vitro fertilization）所得胚胎中缺陷粒線體的比例，並篩選出缺陷比例較低的胚胎。

在此策略下，39位女性中有16位成功懷孕（成功率為 41%），最終共誕生18名嬰兒，其粒線體中的缺陷比例均低於7%。

在西班牙，我們的《2006 年 5 月 26 日第 14 號人類輔助生殖技術法》（Law 14/2006）中並未明確提及此項技術（因為當時該技術尚未出現），因此嚴格來說，這項技術在我國既未被明文禁止，也未被明文授權。實質上，這項技術在西班牙尚未受到規範。至今，法律與倫理上的疑慮仍使三親技術尚未能在西班牙實際應用。

然而，這項新研究顯示，該技術具有顯著的成功率（36%），可望提供給帶有缺陷粒線體的女性，協助其誕下不受嚴重粒線體疾病影響的孩子。

我個人認為，我國應該允許合格的輔助生殖診所，在具備足夠訓練條件的情況下，施行這項複雜的胚胎操作技術。

利益聲明：無利益衝突。

 

2025年07月16日

澳洲墨爾本默多克兒童研究所（Murdoch Children's Research Institute）與墨爾本大學的「腦部與粒線體研究小組」共同主持人/教授 大衛・索伯恩（David Thorburn）：

粒線體捐贈（mitochondrial donation）技術於 2015 年在英國合法化，並於 2022 年在澳洲獲得合法地位。

英國的推動過程相當複雜，需建立審核程序、臨床與實驗操作流程，並克服新冠疫情造成的延遲，同時在不影響受試家庭隱私的前提下，累積足夠成果以供發表。

因此，看到首批發表報告描述英國此計畫下 8 名新生兒的結果，是非常令人振奮的。
初步結果顯示，這項技術對於高風險女性而言，能有效降低產下患有粒線體DNA疾病子女的風險。在使用原核移植技術（pronuclear transfer）參與試驗的夫婦中，約有四分之三能成功培養出至少一個合適胚胎。

其中約40%的夫婦順利產下嬰兒，所有新生兒皆為健康，且未檢出或僅檢出極低量的異常粒線體 DNA。其中有三名嬰兒出現短期症狀，但已痊癒，且看來與粒線體疾病無關。截至目前，所有嬰兒皆正常發育，年紀最長的已有5歲。

這些研究強調，仍需持續追蹤這些孩子的長期狀況，且此技術的效率仍可再提升，以提高懷孕成功率。研究也顯示，結合其他生殖選項（例如胚胎植入前遺傳診斷，pre-implantation genetic testing）能提升應用價值，特別適合風險較低的女性。

我認為這些結果非常令人鼓舞，足以支持英國與澳洲持續發展並應用粒線體捐贈技術。

利益聲明：無財務利益衝突，並擔任以下無給付的職務：

  • Mito Foundation（澳洲主要粒線體疾病倡議組織）董事會成員，並積極參與該組織推動澳洲粒線體捐贈合法化的倡議工作。
  • 他也是 MitoHOPE 執行小組成員，該計畫由澳洲未來醫學研究基金（Medical Research Future Fund）支持，旨在推動澳洲的粒線體捐贈臨床試驗。

 

2025年07月16日

比利時根特大學醫學倫理、哲學與道德科學系副教授 海蒂・梅爾特斯（Heidi Mertes）：

我沒有任何利益衝突。

我很高興看到紐卡索大學研究團隊的初步成果終於發表，這項研究是在2017年獲得英國人類受精與胚胎學管理局（HFEA）授權後進行的，且由此誕生的八位孩子目前都很健康。然而，儘管研究結果顯示這項技術是可行的，且能大幅降低後代的突變負荷，但也顯示我們在應用時必須極為謹慎。

本研究與努諾・科斯塔－博爾赫斯（Nuno Costa-Borges）團隊先前的研究一致【1】，證實了「反轉」（reversal）的可能性——也就是儘管在胚胎中僅有少量生母的粒線體DNA（mtDNA），但該比例有時會在胎兒發育過程中大幅上升，這仍可能導致後代出現粒線體疾病。所幸，初步研究指出，雖然突變負荷在胚胎期與出生之間似乎會增加，但出生後似乎會維持穩定。

這些是非常重要的結果，因為過去尚無法確定粒線體置換療法的安全性。在可能的情況下使用胚胎著床前基因診斷，而將粒線體置換療法保留給前述診斷無法解決的個案，是在粒線體置換療法仍屬實驗性技術的情況下，一種審慎的做法。未來若能取得更多數據，說明反轉在粒線體置換療法或胚胎著床前基因診斷中哪個更常見，將有助於選擇最安全的程序。

儘管本研究中的異質性粒線體比例（heteroplasmy-level）相對有限，但仍顯示「反轉」對後代來說是一項真實的風險，並可能對健康造成嚴重影響。這裡至少衍生出三點重要意涵。

第一，參與本項及未來臨床試驗的人必須接受充分諮詢，明確了解這不是一項能完全消除風險的療法，而是一項風險降低（risk-reduction）療法。

第二，我們需要更多研究來釐清引發反轉的機制，以便在將這項技術納入常規醫療前，能加以預防；同時也需要對使用粒線體置換療法而出生的孩子，持續追蹤研究。

第三，我們必須記得，若將此技術定位為一種風險降低策略，便忽略了傳統卵子捐贈受孕的可能性。儘管基因上的親子關係對許多人而言確實重要，但這裡的取捨是在以下三種情況之間進行：一、自然受孕，產生具有較高粒線體疾病風險的孩子；二、透過粒線體置換療法或胚胎著床前基因診斷，產生粒線體疾病風險較低的孩子；三、透過捐卵，產生幾乎沒有粒線體疾病風險、但在基因上無血緣關係的孩子。如果原本可能選擇卵子捐贈的人，現在轉而選擇粒線體置換療法，那麼這項療法反而成為一種「風險增加」的技術，而非風險降低。

若以雙親自然生育為比較基準，這項策略確實能降低孩子罹患粒線體疾病的風險；但最安全的選項仍是卵子捐贈受孕，因為它能「消除」而非僅是「降低」粒線體疾病的遺傳風險。

儘管捐贈者在孩子的出生過程中扮演關鍵角色，但僅因其有少量基因貢獻而賦予其「父母身分」，似乎並不合理。與此同時，稱其為「基因供體」（genetic progenitor）或「基因貢獻者」（genetic contributor）則較為恰當。

科斯塔－博爾赫斯團隊在執行MRT臨床試驗時，選擇的參與者是多次使用人工生殖技術（IVF）但失敗的患者，而非罹患粒線體疾病者，當時受到諸多批評。但從今日觀之，考量到「反轉」現象，他們的做法或許才是更為審慎之舉。他們的研究中觀察到一名嬰兒出現反轉情況——囊胚期母系粒線體DNA比例低於1%，但出生時上升至30%到60%（依組織類型而異）。所幸該名嬰兒的母系粒線體DNA並不具致病性；但若在罹患粒線體疾病的女性進行臨床試驗時出現相似程度的反轉，恐怕將導致嚴重後果，正如今日發表於《新英格蘭醫學期刊》（NEJM）的研究過程所示。

引用文獻：

[1] Costa-Borges N et al. (2023): First pilot study of maternal spindle transfer for the treatment of repeated in vitro fertilization failures in couples with idiopathic infertility. Fertility and Sterility. DOI: 10.1016/j.fertnstert.2023.02.008.

[2] Savash M et al. (2025): Mitochondrial DNA ‘reversal’ is common in children born following meiotic spindle transfer, potentially reducing the efficacy of mitochondrial replacement therapies. Konferenzabstract.

這篇研究的英文新聞稿：

https://www.monash.edu/news/articles/the-uk-report-of-the-first-babies-born-after-mitochondrial-donation-provides-hope-for-australian-families-with-mitochondrial-dna-disease

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