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議題背景：

今（2021）年7月8日台北時間21:00，國際期刊《自然》（Nature）最新刊登COVID-19與人類基因相關的研究。此研究用全基因組關聯整合性的分析方法，分析了來自19個國家的46份研究，總共近50,000 個COVID-19的案例。研究發現一些基因位點和感染COVID-19、COVID-19重症有關，而根據先前研究，其中有些位點與肺部、自體免疫疾病相關。此研究展示了在開放的科學資料之下，有助於未來發現新流行病與基因的關聯。新興科技媒體中心特邀專家回應。

研究文獻：

• Andrea Ganna. et al. (2021)“Mapping the human genetic architecture of COVID-19.”Nature. （以上連結會在7月8日台北時間21:00開放閱覽）

專家怎麼說？

2021年07月08日

中央研究院院士／中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員兼所長 郭沛恩

1. 這份最新的研究，與先前分析人類全基因組的研究相比，最值得公眾重視的部分是什麼？

我們從這篇研究可以知道三件事：

（1）在開放科學（Open Science）的精神之下，可以做到在很短的時間內，結合並分析來自全球46份研究的數據。

（2）此非常大型的聯合研究（將近50,000 個COVID-19案例）提供有力的證據，顯示基因會影響一個人是否感染COVID-19，以及是否有嚴重症狀。

（3）不同的基因會影響不同族群中的COVID-19染疫結果。

2. 這份研究的推論是否有研究限制？

分析來自不同研究的數據，會有些限制。首先，這些研究的設計都不同，因此有些結論不能肯定。第二，如果其中有些研究證據薄弱或設計不良，會削弱整體研究。第三，結果負面的研究通常不會被發表，也不會被涵蓋進聯合分析，這會造成聯合研究的結果有偏誤。

此外，遺傳分析的方法只能得到有哪些基因牽涉其中的「線索」，作者指出研究裡找到的13個基因區域中，他們無法得知任何一個是如何影響人類感染COVID-19的。還需要更多研究來找出我們的基因究竟如何影響 COVID-19 染疫結果。

3. 我們該如何解讀這份研究？它可以如何幫助我們理解COVID-19與基因的關聯？

從此份研究我們可以確定，基因可以部份的解釋為何有些人接觸新冠病毒後會感染，而有些人不會，以及有些感染者沒有症狀但有些人卻病得很嚴重。除了基因，已知有許多其他因素也會影響，例如慢性疾病、體重等。然而，目前我們仍不知道是哪一些基因，以及這些基因究竟是如何造成這些不同的結果。